유전형질을 결정하는 세포 내의 구조단위. 유전자는 핵산분자(核酸分子)의 일부이고 자기복제(自己複製)에 의해 자손에 전해지며 전사(轉寫)와 번역에 따라 단백질의 구조를 결정하고 그 작용에 따라 유전형질을 발현(發現)시킨다.

〔개념의 발전〕 체코슬로바키아의 브르노 수도원의 사제(司祭)였던 멘델은 1865년에 완두의 교배실험(交配實驗)의 결과를 정리하여《식물잡종에 관한 연구》라는 논문을 발표했다. 이 논문은 후에「멘델의 법칙」이라 불리게 된 유천의 원리를 제시한 것이다.

멘델은 이 논문에서 부모로부터 자손에게 생식세포를 통해 전해지며 유전형질을 결정하는 것이 있다고 추정하고 이것을「요소(要素)」라 불렀다.

멘델이 처음으로 밝힌 유전의 요소는 1909년에 덴마크의 유전학자 W. L. 요한센에 의해 독일어로 겐(Gen)이라 명명되고 그것이「유전자」라 불리게 되었다.

그 후 주로 초파리를 이용한 연구에서 유전자와 염색체의 관계가 밝혀졌으며 미국의 유전학자 T. H. 모건은 26년에 그의 저서 《유전자설》에서 유전자는 염색체상에 선상(線狀)으로 배열된 입자(粒子)라고 생각하기에 이르렀다.

40년대에는 유전생화학과 분자유전학의 발달로 유전자는 염색체를 이루는 핵산의 일종이 며 효소분자의 작용을 지배하여 유전형질을 결정한다는 것이 밝혀졌다.

60년대에는 유전자가 지니는 유전암호가 모두 해독되었으며 유전정보의 발현기구가 해명되었다.

다시 70년대에는 유전자의 인공합성이 가능해지고 또 세포에서 유전자를 꺼내 다른 종의 세포에 넣어 증식시켜 그 산물 등을 이용하는 유전자 공학기술도 등장했으며 지금도 여러 방면에서 계속 연구되고 있다.

〔유전자의 본체〕 유전자의 본체(本體)는 핵산의 일종인 디옥시리보핵산(DNA)이다.

예외적으로 어떤 종류의 바이러스는 리보핵산{RNA)이 유전자로 작용한다.

1944년 미국의 0. T. 에이버리, C. M. 맥레오드, M. 맥카티는 폐렴균(肺炎菌)을 사용한 형질전환(形質轉換) 실험으로 유전자가 DNA임을 처음으로 증명했다.

그들은 폐렴균에서 다당류의 막(膜)을 가지며 병원성이 있는 야생형 세포에서 DNA를 추출

하여 다당류의 막과 병원성이 없는 돌연변이형 세포에 그 DNA를 가하면 돌연변이형이 야생형으로 변화한다는 것을 알아내고 막구조와 병원성이 야생형이냐 돌연변이형이냐를 결정하는 유전자는 DNA라고 결론지었다.

그 후 52년에는 미국의 A. D. 허시와 M. 체이스가 박테리오파지 의 생활사(生活史)의 연구에서 의 증식에 필요한 유전정보를 지니는 것은 DNA임을 증명 했고 유전자가 DNA라는 것을 확인했다.

〔구조와 복제〕 DNA는 많은 디옥시리보뉴클레오티드가 결합해서 이루어진 고분자물질이다.

디옥시리보뉴클레오티드는 인산기(基)·디옥시리보오스(당의 일종)와 퓨린 또는 피리미딘염기가 결합한 것이다.

DNA를 이루는 염기는 아데닌(A)·구아닌(G)·시토신(C)·티민(T)의 4종이다.

1953년에 미국의 생물학자 J. D. 웟슨과 영국의 물리학자 F. H. C. 크릭이 협력하여 유전자 DNA의 분자구조인 3차원의 DRA구조모델을 제시하고 이것을 DNA의 2중나선구조라고 했다.

이 DNA분자의 모텔은 디옥시리보뉴클레오티드가 결합해서 이루어진 두 개의 긴 사슬이 나선 모양으로 감긴 구조이다. 두 개의 사슬 사이에는 A와 T, G와 C가 염기쌍을 이루도록 결합하고 2중 나선구조를 이루고 있다.

2중나선의 지름은 2.0nm, 나선의 1회전의 거리는 3.4nm이고 그 사이에 염기쌍이 10개 늘어서 있으며 이 염기의 배열순서가 유전양호로 작용하여 이에 따라 유전정보를 결정한다.

DNA분자의 2중사슬의 길이는 생물의 종에 따라 다르며 유전학 연구에 흔히 쓰이는 대장균 DNA 분자의 길이는 약 1.1μm이며 수백만 개의 염기쌍으로 이루어지고 그 분자량은 약 25억이다. 대장균은 약 3,000개의 유전자를 가진 것으로 생각되며, 하나의 유전자는 약 1,000개의 염기쌍으로 이루어지고, 평균 분자량은 수백만으로 추정된다.

〔유전자기호와 종류〕 유전자의 명칭은 유전자 기호로 표시된다.

유전자 기호는 그 유전자가 결정하는 형질의 특정을 나타내는 영어나 라틴어 등의 생략형 과 번호나 기호로 만들어진다.

예를 들어 미생물에서 아미노산의 일종인 트립토판 요구성(要求性)을 나타내는 유전자의 기호는 trp이다.

트립토판 합성계(合成系)에는 여러 가지 효소반응이 있는데, 각 반응을 지배하는 유전자에는 번호와 알파벳을 붙여 trp 1, trp 2 또는 trp A, trp B라고 부른다.

초파리의 흰 눈의 유전자는 W이고 날개가 굽은 것은 Cy이다.

소문자는 열성, 대문자는 우성 유전자이다.

유전자의 고유명(固有名)과는 별도로 유전자가 세포의 어느 부분에 있는가, 어떠한 형질을 지배하는가, 어떠한 작용을 하는가 등에 따라서도 종류를 나눈다. 핵에 있는 유전자는 핵유전자 또는 염색체유전자이며, 세포질에 있고 세포질 유전의 원인이 되는 것은 세포질 유전자이다. 세포질의 미토콘드리아에 있으면 미토콘드리아 유전자, 색소체에 있으면 색소체 유전자라 한다.

1유전자 1효소설에 따라서 단백질의 구조를 결정하는 것은 구조유전자이며, 구조유전자의 작용을 유도·억제하는 것이 조절유전자이다.

또 생물 개체의 발생과정에서 치사(致死)작용을 나타내는 유전자는 치사유전자라고 한다.

자연계에서 보통으로 볼 수 있는 정상적인 유전자는 야생형 유전자이고, 변화하면 돌연변이형 유전자가 된다.