유전자는 특정 형질을 결정짓는 유전 정보의 조각을 의미하며 염색체 상에 선상배열을 하고 있다. 개체의 형질은 염색체에 쌍으로 이뤄진 유전자에 의해 결정된다. 이런 유전자는 염색체로 구성되어 있다. 염색체는 DNA와 단백질로 구성되어 있다. 염색체의 단백질 안에 유전정보가 들어 있으므로 인간의 특징이 유전적으로 전달된다. 즉 1유전자 1염색체설은 염색체 안에 생물의 유전자 정보가 들어 있다는 이론이며 1902년 미국 세포학자 W. S. 서턴이 주장했다. 또한 1개의 염색체 위에 수많은 유전자가 관계가 있다는 가설을 제안하였다.