한 쌍의 상동염색체를 이루며 서로 다른 형질을 갖는 유전자. 대립인자의 DNA서열을 의미한다. 이배체의 상동염색체는 동형접합체와 이형접합체로 분류된다. 우성으로만 쌍을 이루거나, 열성의 경우이거나 같은 성질을 가질 경우가 동형, 서로 다른 성질로 결합된 것이 이형접합체이다. 우성을 A, 열성을 a로 했을 때 동형접합체는 AA이거나 aa의 형질로, 이형접합체는 Aa 혹은 aA의 유전자형을 지닌다. 유전자의 형질을 결정하는 주요 요인들로는 열성대립유전자인 무정형인자(amorph), 정상 하위대립인자(hypomorph), 반 정상대립인자(antimorph), 신형대립유전자(neomorph)가 있다.