탄수화물의 대사이상 증상. 인체에 갈락토스와 대사 물질이 비정상적으로 축적된 결과 발병한다. 주로 GALT 효소의 결핍으로 갈락토스-1-인산이 쌓여 생기는 병이다. 간장과 신장에 무리가 오고 특히 신생아에겐 치명적이다. GALT 효소가 부족한 신생아에게 처방 없이 계속 일반수유를 하면 황달과 부종, 신장이상과 패혈증 및 사망에 이를 수 있다. 락토스를 제외한 식이요법으로 예방과 치유가 가능하다. 몇몇 선진국에선 영아 출생 3~5일 이내에 반드시 거치는 유전병검사 중 하나로 지정되어 있다.