유전자 결실과 DNA 결실로 나뉘는데, 유전자 결실이란 염색체의 말단 또는 중간에서 그 일부가 유전자 재조합 과정에서 상실되어 일어나는 현상이다. 유전자 정보가 없는 부분이 있기 때문에 돌연변이 형질을 가지고 있거나, 열성의 형질을 보이며, 유전성 질환을 일으키는 경우가 있다. 일반 사람들에게서도 유전자 결실이 있는 부분이 많이 관찰되지만, 유전자 발현에 중요한 유전자가 결실되었을 때, 돌연변이 형질이나 질병이 발생한다. DNA 결실이란 DNA 염기 배열에서 그 일부가 상실되는 것이다.