염색체 이상이란 유전 정보 물질을 가지고 있는 염색체에 이상이 생긴 현상을 의미한다. 염색체 이상에는 두 가지 종류가 있다. 첫 번째는 염색체의 수에 이상이 생긴 것이고 두 번째는 구조에 이상이 생긴 것이다. 염색체 수 이상에는 21번 염색체가 3개인 다운증후군, 18번 염색체가 3개인 에드워드증후군, X염색체가 3개인 XXX증후군, Y염색체가 2개인 야콥 증후군, 남성이 X염색체를 2개 가지고 있는 클라인펠터 증후군이 있다. 염색체 구조 이상에는 5번 염색체가 부분적으로 결실된 묘성증후군, 17번 염색체가 부분 결실된 스미스 마제니스 증후군 등이 있다.