염색제 돌연변이는 상염색체 이상에서 오는 경우와, 성염색체의 변이에 의한 증상으로 구분된다. 후자의 경우 대표적으로 터너증후군과 클라인펠터 증후군이 있다. 터너증후군은 성염색체가 하나인 여성에게 나타나는 질환으로 난소의 불완전한 기능이 관찰된다. 클라인펠터 증후군은 남성의 성염색체에 X염색체가 더 첨가되어 XXY로 된 상태가 있을 수 있고 47, XXY, 48, XXXY, 등 여러 형태로 변형될 수 있다. 이 경우 남성의 가슴이 발육되는 소견을 보인다. 대부분 고환기능에 장애가 오고, 다소 부진한 학습장애를 수반할 수 있다. 이 질환은 보통 생식기의 발육이 시작되는 사춘기가 되어야 발견되는 특징이 있다. 증세가 확진되면 12세경부터 남성호르몬을 투여하여 치료하게 된다.