[요약] 지질대사 이상으로 혈중에 콜레스테롤과 같은 지질단백질이 비정성적으로 증가·감소되어 발생하는 질병 이상지질혈증이란 혈중에 총콜레스테롤, LDL콜레스테롤, 중성지방이 비정상적으로 증가된 상태 또는 HDL콜레스테롤이 감소된 상태로, 지질 대사에 이상이 생겨 지단백의 대사 이상에 의해 발생하는 질병이다. 이상지질혈증과 유사한 의미로 고지혈증, 고콜레스테롤혈증, 고중성지방혈증 등의 용어들이 통용되나 이상지질혈증은 이 셋을 모두 포함하는 광범위의 질환명이므로 임상적으로 차이가 있다. 이 중에서 콜레스테롤이 혈액 내에 과다하게 되면 동맥벽에 침착이 되어 혈관 내경이 좁아져 혈액의 흐름이 원활하지 못한 상태인 동맥경화를 일으킬 수 있고, 동맥경화증이 생기면 각종 혈관 질환의 발생 위험이 높아진다. 협심증, 심근경색과 같은 심혈관 질환과 중풍, 뇌졸중, 뇌경색과 같은 뇌혈관 질환의 유발 가능성이 증가하게 된다. 고지혈증이란 혈중에 콜레스테롤과 중성지방 같은 지질이 증가한 상태를 말한다. 고지혈증은 증상이 없더라도 동맥경화나 심근경색과 같은 관상동맥질환의 위험이 높다. 고콜레스테롤혈증이란 혈중에 콜레스테롤이 증가한 상태로 총콜레스테롤과 LDL콜레스테롤의 수치가 높은 것이 특징이다. 특히, 가족성 고콜레스테롤혈증은 총콜레스테롤과 LDL콜레스테롤이 매우 높으며 LDL수용체 유전자의 돌연변이가 원인으로 상염색체 우성 유전질환이다. 고중성지방혈증이란 혈중에 중성지방이 증가된 상태로, 가족성 고중성지방혈증은 상염색체 우성 유전질환으로 여러 가지 아형으로 파생을 이룬다. 이상지질혈증은 가족성 고콜레스테롤혈증이나 가족성 고중성지방혈증 등 유전적 요인으로 인해 이상지질혈증이 발생할 수도 있지만, 식사를 통한 지방 과다 섭취, 탄수화물 과다 섭취, 음주, 흡연, 스트레스, 운동 부족, 노화, 당뇨병, 고혈압에 의해 나타날 수 있다. 진단은 지질대사 정상 범위 총콜레스테롤 200mg/dL 이하, LDL콜레스테롤 130mg/dL 이하, HDL콜레스테롤 60mg/dL 이상, 중성지방 150mg/dL 이하(심혈관질환 없는 경우)에서 넘어서면 이상지질혈증이라고 판단한다. 이상지질혈증 치료는 약물치료와 함께 식사요법이나 운동, 금연 등의 치료적 생활습관 개선도 병행이 필요하다. 약물치료의 경우, 일차 목표는 저밀도(LDL) 콜레스테롤을 낮추는 용도로 주로 스타틴(Statin)계열 약제를 사용한다. HMG-CoA 환원효소 억제제로 콜레스테롤 합성을 저하시킨다. 가족성 고콜레스테롤혈증의 경우 최근 주사제 PCSK9-억제제를 사용할 수도 있다. 저밀도(LDL) 수용체의 발현을 증가시켜 더 많은 저밀도(LDL) 콜레스테롤이 혈액에서 제거되도록 해서 LDL 콜레스테롤을 낮추는 약물이다.