생물체에서 발생하는 돌연변이는 유전자 돌연변이와 염색체 이상으로 나타나는 염색체 돌연변이로 구분할 수 있다. 개체의 고유형질인 유전자의 구조적 변화에 따른 변이현상이 유전자 돌연변이에 해당한다. 이는 DNA의 복제 시에 빚어지는 오작동으로 유전자 자체가 변형되는 것에 기인한다. 핵산의 구성성분인 퓨린이 다른 퓨린으로 치환된 염기전이 돌연변이(transition mutation), DNA 암호가 바뀌어 본래와 다른 아미노산을 지정하게 되는 돌연변이(missense mutations), 특정 아미노산의 유전암호가 정지코돈으로 변화한 돌연변이(nonsense mutation)와 복귀돌연변이와 억제돌연변이 등 유전자 자체가 변형되는 예가 해당한다. 염색체 돌연변이는, DNA의 뭉치인 염색체의 염기배열이 소실, 뒤집히는 역위, 또는 중복복제, 자리가 바뀌는 치환이 원인이 되어 나타나는 돌연변이이다.

<유전자 돌연변이>