1942년 H. F. 클라인펠터 등이 발견한 성염색체 이상(性染色體異常). 정상인의 성염색체가 남성 XY, 여성 XX인 데 반해 XXY가 되어, 외견상으로는 남성이지만 작은 고환(睾九), 무정 자증(無精子症), 여성화 유방, 고나도트로핀값의 상승 등의 특징이 나타난다.

신생 남아의 0.2~0.3%에서 볼 수 있으며, XXY 외에 XXXY · XXYY · XXXXY 등의 경우도 보고되었다.

신장은 평균치보다 크고, 지능은 경도(輕度)의 지능저하를 보이는 경우가 많은데, X염색체의 수가 많을수록 지능의 발달장애가 강해진다.

당뇨병이나 갑상선기능저하증을 합병하는 수도 있다.

치료로는 2차성징(性徵)의 촉진을 위한 호르몬요법이 있다.