유전자의 이상이 중요 원인이 되어 발생하는 질환. 유전법칙에 따라 자손에게 전해지는 것으로서 일종의 유전병(hereditary disease)이라고 할 수 있다.

유전자는 염색체에 배열된 DNA이며 효소단백질의 구조를 결정하는 정보가 들어 있다.

따라서 효소단배질이 유전자의 정보에 의해 합성되는 과정중 어느 단계에 이상이 생기는가에 따라 유전자병은 분류된다.

① 유전정보를 가진 구조유전자(DNA)의 이상에는 겸형적혈구빈혈(鎌形赤血球貧血)외에 페닐케톤뇨증(尿症)을 비롯하여 선천성 대사이상의 대부분이 포함된다.

② 효소단백질 합성의 진행을 제어하는 조절유전자와 오퍼레이터(작동유전자)의 이상에는 오르트산뇨증(酸尿症)이 있다.

이것은 빈혈과 발육장애가 현저한 질환이며 오로티딘산 카르복시이탈효소 등의 선천적 결손 때문에 피리미딘의 합성과정에 이상이 옴으로써 발생된다.

③ 유전정보에 입각한 효소단백질의 합성을 가능하게 하는 전령 RNA(mRNA)의 이상에는 이상혈색소병(異常血色素病)의 하나인 탈라세미아(지중해빈혈증)가 있다.