세포나 바이러스의 유전자자리 안에서 일어난 돌연변이. 유전자돌연변이가 일어나면 그 유전자가 형질이 변화하여 지배하는 돌연변이체가 된다.

유전자는 길다란 DNA 분자의 일부이며 다수의 염기쌍으로 이루어져 있다.

유전자를 이루는 DNA의 염기쌍이 바뀌거나 없어지거나 하면 유전암호가 변해 유전자돌연변이가 일어난다.

유전자돌연변이는 세포가 1회 분열하는 동안에 10만의 유전자 중 하나가 변화하는 비율로 드물게 일어난다.

그런데 X선을 초사하거나 유해한 물질이 있을 때에는 돌연변이가 일어나는 빈도가 100배 또는 그 이상이 되는 수가 있다.