생물의 염색체의 수나 구조상에 나타나는 이상. 생물은 종(種)에 따라 염색체의 수와 형태가 일정하여 그 것이 각 생물종의 유전적인 기초가 되지만 자연적으로 또는 방사선이나 약물 등에 의해 기준이 되는 염색체의 수나 형태에 이상이 생기는 수가 있으며 이것을 염색체 돌연변이라고도 한다.

염색체 이상은 염색체수의 이상과 구조 이상 등 두 가지로 대별된다.

〔수의 이상〕 정상적인 체세포는 정자 및 난자에서 각기 유래하는 반수(半數 ; n)의 염색체가 합체하여 2배성(倍性 ; 2n)의 염색체수를 가진다.

예를 들면 사람의 2배성(2n)의 정상적인 염색체수는 46이며 이 중 23개는 모계에서, 다른 23개는 부계에서 유래한다.

정상 2배성과 다른 염색체수를 가진 세포는 이상이다.

반수의 염색체만 가진 것을 반수체, 3배성 이상의 염색체를 가지는 것을 배수체라고 한다. 식물에서는 반수체나 배수체를 흔히 볼 수 있으며 특히 배수체 육성은 육종법의 하나로 중요시 되고 있다.

그러나 동물에서는 드물고 실험적으로 개구리 등에서 만들어지고 있는 정도이다.

생물종의 기본염색체수보다 한 개 이상 많거나 적은 것이 있는데, 이러한 염색체수를 가진 개체를 이수체(異數體)라 하고, 이런 성질을 이수성이라 한다.

염색체가 많은 것을 고이수체(성), 적은 것을 저이수체(성)라 한다.

2n보다 어느 염색체가 한 개 많은 것을 3염색체성(2n+1), 또 한 개 적은 것을 1염색체성(2n-1)이라고 한다.

〔구조이상〕 한 염색체 위의 적당한 두 자리에서 절단이 생기고 이 절단된 부분이 역전하여 다시 결합 하였을 때 유전자의 배열이 부분적으로 반대가 되는 것을 역위, 일부분이 없어진 것을 결실, 일부분이 겹쳐 있는 것을 중복, 2개의 염색체에서 절단된 다음 그 끊어진 부분이 서로 교환하여 다시 붙은 것을 전좌라고 한다.

염색체이상의 원인이나 염색체의 수적인 이상은 세포가 분열할 때의 염색체의 이상 배분에 기인한다.

핵분열만 일어나고 세포분열이 따르지 않으면 배수성세포(4n)가 된다.

세포분열이 진행되어 딸염색체가 양극으로 이동할 때 잘못하여 두 딸염색체가 분리하지 않고 그냥 한쪽 극으로 이동하면 이른바 불분리현상이 일어나 이수성 세포가 생긴다.

염색체의 구조이상의 주된 원인은 염색체의 절단과 재결합이다.

염색체에 절단이 일어나도 대부분은 그대로 재결합하지만, 절단된 것이 그대로 없어지거나 다른 염색체의 절단편과 재결합하는 수가 있다.

염색체절단이 세포분열주기의 어느 시기에 일어나느냐에 따라 분열 중기에 나타나는 구조 이상의 형이 다르다.