생물 세포의 핵 속에 있는 DNA를 주성분으로 하는 자기증식성의 소체(小體). 헤마톡실린이나 카민 등의 염기성색소에 염색이 잘 되는 데서 유래한 이름이다.

염색체의 기본구조는 바이러스나 세균 같은 하등생물에서 사람에 이르는 고등생물까지 모든 생물에서 볼 수 있다.

하등한 원핵생물(原核生物)에서는 2중나선구조로된 하나의 DNA가 벌거숭이 형태로 세포 내에 포함되어 있지만 고등한 진핵(眞核) 생물의 염색체는 DNA 이외에 리보핵산(RNA) · 염기성단백질(히스톤) · 산성단백질 및 소량의 지방이나 다당류가 첨가되어 긴 끈 모양의 구조(染色絲)로 되어 세포 핵내에 포함되어 있다.

세포분열이 시작되면 핵을 가지지 않는 원핵생물은 DNA가 그대로 두 세포로 갈라져 두 세포로 이행하지만, 핵을 가진 세포(진핵생물)는 염색사가 단축해서 염기성색소에 잘 물들어 광학현미경으로 관찰이 가능한 소체로 발달한다.

이 소체의 수와 형태는 생물의 종류에 따라 일정하며 이것이 염기성색소에 쉽게 염색되어 이전에는 이것 만을 염색체라고 했으나 최근에는 원핵생물의 유전물질(DNA)도 염색체라고 한다.

휴지핵(休止核)의 염색사는 광학현미경으로는 판별할 수 없지만 전자현미경으로 보면 굵기 약 0.3μ의 가느다란 실 모양의 구조로 관찰된다.

이 시기에 DNA의 복제가 일어나 분열 중기에 볼 수 있는 염색체는 항상 두 개의 딸염색체로 이루어져 있다.

분열 후기의 염색체는 하나씩 갈라져 각기 딸세포로 들어간다.

분열 중기의 염색체의 크기는 생물의 종류에 따라 조금씩 다르지만 사람의 세포는 염색체의 굵기(지름)가 약 1~2μ, 길이는 수μ에서 수십μ이다.

염색체의 수와 형태는 생물의 종류에 따라 일정하다.

일반적으로 생물이 가지고 있는 염색체의 수와 모양을 동시에 고려할 때 그것을 핵형(核型)이라고 한다.

체세포는 모양이 같은 한 쌍의 염색체(상동염색체)들로 이루어져 있다 하나는 모계(母系)로부터, 다른 하나는 부계로부터 유래한 것이며 보통 체세포의 염색체 수는 2n이고 생식세포는 n으로 표시된다.

사람의 경우 염색체의 구성은 체세포(體細胞)의 염색체(2n)는 46개이고 그 중 23개(n)는 난자에, 나머지 23개(n)는 정자에 유래한다.

23쌍 중 한 쌍은 각각 모양이 다르며 이것은 성(性) 결정에 관여하는 성염색체이고 큰 쪽을 X, 작은 쪽을 Y로 표시한다.

성염색체 이외의 22쌍의 염색체를 상(常)염색체라 하고, 이들은 크기와 형태에 따라 A에서 G까지의 7개군(群)으로 분류된다.

염색체상의 유전자의 상대적 거리를 알아보고 그에 따라 배열하여 그림으로 표시한 것을 염색체지도라 한다.

서로 연관되어 유전하는 임의의 두 유전자를 재조합값으로 직선 위에 배치하면 유전자 사이의 상대적 거리를 나타내는 지도를 그릴 수 있다.

이것을 연관염색체지도 또는 유전학적 염색체지도라 한다.

염색체지도에는 염색체의 전좌(轉座) · 중복(重複) · 결실(缺失) 등의 염색체의 구조적 이상과 유전자의 위치를 대응시키거나 이종 간의 잡종체세포를 만들어 잡종세포에서의 염색체의 탈락 분리로 염색체와 유전자를 대응시키는 세포학적 염색체지도가 있다.

염색체의 수나 형태에 이상이 생겨 그것이 자손에게 전해지면 돌연변이의 원인이 된다.

사람의 다운증후군은 21번째의 염색체가 한 개 더 많아서(이것을 트리소미 또는 3염색체성이라 한다) 일어난다.

또 X염색체가 1개 더 있는 남성(XXY)은 클라인펠트증후군이 되고, X염색체가 한 개 밖에 없는 여성(XO)은 터너증후군이 된다.

염색체의 역위(逆位)나 전좌 등의 이상이 어떤 생물종의 자연집단 중에 항상 일정한 비율로 포함되어 있는 경우가 있다.

이것을 염색체 다형(多型)이라고 한다.

또 같은 종이면서 생식하는 장소에 따라 핵형이 다른 수가 있는데, 이것을 지리적 변이라고 한다.

이것들은 모두 생물종의 분화나 진화의 요인이 되고 있다.

염색체를 최초로 관찰한 사람은 1842년 스위스의 식물학자 K. W. 네겔리이며, 그 후 75년에 E. 슈트라스부르거, 80년에 W. 플레밍 등에 의해 확인되었다.

염색체라는 명칭은 88년 W. 폰 발다이 어 가 그리스어인 chroma(색)와 soma(몸)에서 따서 명명했다.