같은 종 또는 하나의 번식집단 내에서 개체간에 나타나는 형질의 차이. 원래 형질이라는 용어는 형태적 요소를 가리켰지만 멘델 이후의 유전학에서는 표현형질로서 나타나는 각종 유전적인 성질을 말한다.

변이는 유전자적 요인과 환경요인에 의해 생기며 환경요인에 의한 변이는 환경변이라 하며 유전되지 않는다.

유전자의 작용과 표현형질의 관계는 매우 다양하여 극히 적은 표현형질의 변화를 일으키는 유전자가 있는 반면 하나의 유전자에 의해 그 개체가 치사하기도 한다.

1960년대부터는 단백질의 분류에 쓰이는 전기영동법(電氣泳動法)의 응용, 비교적 간편해진 DNA 배열의 결정 등에 의해 유전적 변이를 직접 조사할 수 있게 되었다.

이로써 생물집단 내에는 극히 많은 양의 유전적 변이가 있음이 밝혀졌으나 아직 해결해야 할 문제가 많이 남아 있다.

특히 조사된 유전자와 형질의 관계나 조사하고 싶은 형질에 영향을 주는 유전자의 정체 등이 중요 연구 과제이다.

유전적 변이 기구에는 DNA의 복제 또는 손상 회복 중에 일어나는 오류, 유전자 자체의 결실 · 중복 · 전좌 등이 있다.

생식세포에서 일어나는 변이는 유전이 되므로 유전상 · 진화상 중요하며, 체세포의 변이는 진화적인 의미는 없다.

유전자 수준에서 생긴 변이의 보전 기구, 그것이 갖는 진화상의 의미 등은 많은 사람의 논쟁의 대상이 되어 왔는데, 현재의 일반적인 생각은 유전자 수준에서의 변이는 대부분 자연선택에서 유리하지도 불리하지도 않은 형질이라는 것이다.

이 학설을 중립설이라 하며 여기에 해당되지 않는 변이도 있을 수 있으므로 그 점에 대한 연구도 필요하다.