유전자 혹은 염색체의 이상으로 인해 유전자에 질적 · 양적 변화가 생겨 유전형질에 변화를 유발하는 현상. 유전자인 DNA의 염기서열의 변화나 DNA를 함유하는 염색체의 수와 구조의 변화에 기인한다.

DNA가 자가증식(自家增殖)의 능력을 잃지 않고 화학적 조성과 구조에 변화를 일으킨 채 계속 증식됨으로써 돌연변이가 일어나는 것을 유전자돌연변이라 하고, 이에 대해 염색체의 수와 구조의 변화로 생기는 변이를 염색체돌연변이라 한다.

돌연변이가 생식세포에서 일어났을 경우 변이형질은 유전되지만 한 개체의 체세포에서 일어난 돌연변이는 키메라를 이루며 유전되지 않는데, 이 돌연변이를 체세포돌연변이라고 한다.

돌연변이를 처음으로 주장한 사람은 네덜란드의 식물학자 H. 드 브리스이며, 생물진화의 원인으로서 생물들이 가지고 있는 극히 작은 변이가 조금씩 도태되는 것이 아니라 돌발적이고도 큰 변화가 비약적으로 나타나 그것이 유전되어 진화의 요인이 된다는 돌연변이설을 제창했다.

돌연변이를 방사선 등의 인위적 방법으로 일으키게 하는 것을 인위돌연변이라 하고, 자연적으로 생기는 경우를 자연돌연변이라 한다.

1927년 미국의 H. J. 멀러가 초파리에 X선을 조사하여 인위돌연변이를 일으키게 했다.

생물에 X선을 조사할 경우, 단시간에 많은 선량을 주거나 장시간에 걸쳐 조사해도 같은 선량이면, 돌연변이의 비율은 같다.

최근의 연구에 의하면 X선에 의한 돌연변이의 발생비율은 조사할 때 산소가 존재하는 비율에 따라 영향을 받는다고 한다.

즉, 산소가 전혀 없는 상태에서는 X선의 효과가 대단히 약해지며, 반대로 공기중의 질소를 산소로 전부 교체하면 돌연변이가 일어나는 비율이 높아진다.

고온이나 저온도 돌연변이를 일으키는 데 유효하다.

사람의 경우 혈우병(血友病)의 유전자는 돌연변이로서 5만 명에 1명의 비율로 나타날 가능성이 있고, 이탈리아인에게 많은 지중해성 빈혈은 2,500명에 1명의 비율로 나타난다.

또한 세균의 파지는 그 세균의 DNA를 끌어내어 다른 세균을 유전적으로 바꾸는 예도 있고(형질도입), 어떤 세균의 DNA에서 다른 세균을 바꿀 수도 있다(형질전환).

이것도 돌연변이의 한 형태로 생각할 수 있다.