특이한 얼굴 모습과 정신지체(精神遲滯)를 주증(主症)으로하는 상염색체이상성(常染色體異常性) 질환. 21번 상염색체가 3개(trisomy)인데 흔히 한 쌍인 두 염색체가 감수분열할 때 분리되지 않아 3개가 된 것이다.

과잉된 21번 염색체가 다른 염색체에 전좌(轉座)된 전좌형 트리소미, 21번 트리소미와 핵형정상세포(核型正常細胞)가 혼재된 모자이크형 트리소미 등이 알려져 있다.

발증률은 650~700명당 1명이다.

산모의 나이가 많을수록 출생빈도가 높다.

영국의 L. 다운이 1886년에 특수 정신지체를 보이는 병을 발견하고 몽고인형 백치(白痴)라고 보고했으나 1959년 J. 레장등에 의해 병인(病因)이 염색체 이상에 있다는 것이 밝혀져 다운증후군이라 부르게 되었다.

임상적으로는 키가작고 비만형이며 근육의 긴장력이 저하되고 어릴 때 목을 잘 가누지 못하는 등 운동발달이 지연되는 특징이 있다.

지능지수는 대개 50 이하이며 성격은 온순한 편이다.

머리는 넙적한 단두형(短頭型)이고 얼굴은 납작하고 눈꼬리가 위로 치솟고 눈꺼풀은 처진다.

입은 흔히 벌리고 혀를 내밀고 있는 때가 많고 치아나 귀는 변형되어 있다.

흔히 선천성 심질환 · 소화관 기형 · 백혈병 등의 합병증이 다발한다.

진단은 임상적 특징으로 비교적 쉽게 내릴 수 있고 염색체 검사로 확정된다.