유전물질에 변이가 생겨 자손에게로 계속 이어지는 현상. 한 세대로 그치는 개체변이와 영속성을 띠는 돌연변이로 나뉜다. 돌연변이 발생 원인으로는 몇 가지가 있다. 먼저, DNA 구조가 변화하는 복제과정의 오류로 일어나는 유전자돌연변이가 관찰된다. 증상으로 멜라닌색소 이상 증세를 보이는 알비노증후군(백화증)과 적혈구 기형이 원인인 겸형 적혈구빈혈 증세를 나타낸다. 다음은 DNA의 구성성분인 염색체의 이상으로 오는 두 경우이다. ① 염색체구조 이상으로 오는 결실(묘성증후군), 역위, 중복, 전좌, ② 염색체 개수에 문제가 생기는 것이다. 터너증후군과 다운증후군의 증세를 볼 수 있다. 이 외에 인위적 요소인 화학물질 및 방사선의 영향으로 발생하는 인공돌연변이, 그리고 체세포돌연변이가 있다. [caption id="attachment_173625" align="aligncenter" width="510"] 염색체돌연변이의 형태[/caption]