46개의 염색체 중 21번 염색체 이상으로 발병하는 유전질환이다. 성장 후에도 IQ가 50 이하인 경우가 많다. 정신지체, 사지증 등의 신체적 기형, 성장장애 등을 보인다. 이 질환의 95% 환자는 21번 염색체가 3개로 늘어난 경우이다. 이를 삼염색증이라 하며 산모의 연령이 높을수록 확률이 많아진다. 4%의 발병원인은 전위로써, 2개여야 할 염색체가 1개로 결합한 경우이다. 이는 산모의 연령과는 무관하다. 나머지 1%는 47개로 늘어난 염색체와 정상 염색체가 섞인 형태로 모자이크형이라 칭한다. 모자이크형은 다른 병증보다 완화된 모습을 보이고, 지능도 다소 높은 편이다. 다운증후군 신생아 800~1000명 중 1명꼴로 증세를 보이며, 이들 중 30~40%의 환아에게서 선천적 심장이상 증세가 나타난다. [caption id="attachment_170311" align="aligncenter" width="396"] 21번 염색체 이상현상[/caption]