[요약] 400명의 미국 흑인 가운데 한 명꼴로 발생하는 질환으로서 헤모글로빈을 암호화하는 유전자의 염기 하나가 바뀌어 비정상적인 헤모글로빈이 만들어지고, 이것이 적혈구에 축적되어 적혈구의 모양이 낫 모양(겸상)으로 되는 유전자 돌연변이이다. 인간의 체내에서 적혈구를 암호화하는 DNA 서열에 점 돌연변이가 나타나 적혈구의 구조가 낫 모양으로 변형되는 질병으로, 겸상 적혈구 빈혈증이라고도 한다. β-글로빈 사슬이 점 돌연변이에 의해 발린으로 변형되어 글로빈 사슬이 변형되고 이로 인해 헤모글로빈 자체에 변형이 온다. 이로 인해 전체적인 단백질에 변이가 일어나 적혈구를 구성하는 단백질이 서로 정상적이지 않은 모양으로 엉켜 낫 모양의 적혈구가 만들어진다. 낫 모양의 적혈구가 만들어지면 산소를 정상적으로 운반하지 못하기 때문에 빈혈증세가 온다.