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선천성 갑상선 기능 저하증(선천성 및 희귀유전성 질환)의 진단

특징적 임상 증상이 있는 경우, 진단이 용이하며 갑상선 기능검사로 쉽게 확진됩니다. 임신 병력 청취가 원인을 발견하는 데 중요합니다. 신생아 갑상선 집단 선별 검사 는 선천성 갑상선 기능 저하증을 조기에 발견 치료함으로써 이 질환에서 나타나는 정신지체 등 신경학적 후유증을 예방하는 데 목적이 있습니다.   발뒤꿈치에서 채취할 수 있는 몇 방울의 혈액으로 다른 선천성대사질환과 함께 검사합니다. 검사 시기는 생후 3일에 시행하는 것이 가장 좋지만 현실적으로는 생후 48시간 이후 시행하는 수가 많습니다. TSH 또는 T4 단독으로 실시하거나 이 밖에 TSH와 T4를 동시에 측정하는 방법이 있습니다. 그러나 선별검사로서의 비용 문제로 TSH 또는 T4 단독 검사가 많이 시행되고 있습니다. 일차 검사에서 질환이 의심되는 결과(TSH 15 μU/mL 이상, T4, 6.5 μg/dL 이하)를 보일 때는 반드시 재차 소환하여 혈청 T4, TSH, 유리 T4 농도 등의 정밀 검사를 실시해야 합니다.
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