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선천성 갑상선 기능 저하증(선천성 및 희귀유전성 질환)의 증상

출생 시 체중 및 신장은 대부분 정상이고, 출생 시 임상 증세를 보이는 경우는 5%에 불과합니다. 모체의 갑상선호르몬이 출생 때까지는 태아에게 어느 정도 공급되므로, 생후 2~3개월까지도 임상증상이 잘 나타나지 않을 수 있습니다.   남아보다 여아에서 약 2배 많이 발생합니다. 영아기에서 가장 흔한 증상으로는 장기간 계속되는 황달, 변비, 수유곤란, 많이 자고 잘 울지 않는 기면상태, 두꺼운 혀에 따른 호흡곤란 등이며, 낮은 체온, 얼룩덜룩하고 건조하고 두껍고 찬 피부, 열린 입, 멍청한 표정, 부서지기 쉽고 거친 머리카락, 복부팽만과 제대탈장, 쉰 울음소리, 눈꺼풀, 손등, 생식기 및 사지의 부종, 근긴장 저하(hypotonia), 이완된 반사, 치아발육의 지연 등이 나타납니다. 서맥, 심잡음 심확대 등이 나타나고 갑상선호르몬 합성장애에서는 흔히 갑상선 종대가 나타납니다.   영아기 이후에는 성장발달의 지연증상이 뚜렷해져 작은 키, 짧은 사지와 목, 두터운 손과 짧은 손가락 등이 나타납니다. 상절과 하절의 비가 영아형에 머물러 있으며(상하절 비가 정상보다 큼). 골발육이 늦고 대천문은 크게 열려 있으며, 나이가 들면 신경학적 증상이 나타납니다. 과산화효소 결핍에 의해 갑상선기능 저하증세와 갑상선종대를 보이며, 선천성 귀머거리를 나타내는 경우를 Pendred 증후군이라고 합니다.
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