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선천성 갑상선 기능 저하증(선천성 및 희귀유전성 질환)이란?

선천성 갑상선 기능 저하증은 신생아 3,000~5,000명당 1명의 빈도로 발생하는데, 과거에는 cretinism이라 불리기도 했습니다. 대부분 갑상선의 형성이 잘못되어 발생하지만 일부에서는 유전적으로 갑상선호르몬이 합성되지 못하여 발생하기도 합니다. 생후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 지능저하를 초래할 수 있습니다.
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