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질병의 원인이 되는 DNA 돌연변이는 실제 유전자(gene)가 아니라 한때 ‘정크’로 여겨졌던 유전체(genome)에 99%가 들어 있다. 비록 과학자들이 최근에야 이러한 방대한 DNA의 총합인 유전체가 실제로 중요한 역할을 한다는 것을 이해하게 되었지만, 유전체의 영향을 광범위한 규모로 해독하는 것은 지금까지 불가능했다.