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[생리의학] 2009년 – 텔로미어와 텔로머라제 효소의 염색체 보호 기전의 발견(엘리자베스 H. 블랙번, 캐럴 W. 그라이더, 잭 W. 조스택)

2009_CarolWGreider_Medicine

  • 1948 ~
    엘리자베스 H. 블랙번

    Elizabeth H. Blackburn

    미국의 생물학자. 오스트레일리아 출신으로 1975년 케임브리지 대학교에서 박사학위를 취득하였고, 1978년부터 캘리포니아 대학교 버클리 캠퍼스와 샌프랜시스코 캠퍼스에서 교수로 근무하였다. 2001년 조지 부시 정부에서 대통령 생명윤리자문위원회 위원으로 위촉되었으나 줄기세포 연구에 반발하여 2004년 해임되기도 했다. 2007년 《타임Time》 ‘세계에서 가장 영향력 있는 100인’ 가운데 한 사람으로 선정되었다.

  • 2009_CarolWGreider_Medicine
    1961 ~
    캐럴 W. 그라이더

    Carol W. Greider

    미국의 분자생물학자. 1987년 캘리포니아 대학교 버클리 캠퍼스에서 박사학위를 취득하였고, 지도교수인 엘리자베스 블랙번과 함께 세포 분열시 염색체가 보호되는 기전에 대한 연구를 진행하는 과정에서 말단소립 복제효소를 발견하였다. 현재 존스홉킨스 대학교 분자생물학 및 유전학 교수로 재직 중이고, 미국 국립과학원 원장을 역임하였다.

  • 2009_JackWSzostak_Medicine
    1952 ~
    잭 W. 조스택

    Jack W. Szostak

    미국의 생물학자. 영국 출신으로, 런던에서 태어나 캐나다 맥길 대학교를 거쳐 1977년 미국 코넬 대학교에서 박사학위를 취득하였다. 1979년에 하버드 대학교 교수가 되어 1988년에 종신교수가 되었다. 현재 매사추세츠 종합병원의 유전학 교수를 겸임하면서 하워드휴스 의학연구소에도 관여하고 있다. 세포에 대한 이해를 한 차원 높였을 뿐 아니라 질병 발생 메커니즘에 대한 이해를 돕고 노화(老化)와 암 등의 질병에 대한 새로운 치료법 개발을 촉진하였다는 평가를 받는다.

수상 업적

The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2009 was awarded jointly to Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider and Jack W. Szostak “for the discovery of how chromosomes are protected by telomeres and the enzyme telomerase”.

2009년 노벨 생리의학상은 “텔로미어와 텔로머라제 효소의 염색체 보호 기전의 발견”으로 엘리자베스 블랙번, 캐럴 그라이더, 잭 조스택에게 공동 수여되었습니다.

수상 추천문

전하, 그리고 신사 숙녀 여러분.
모든 인간의 탄생은 단 한 개의 수정란이 반복적인 세포분열을 거듭하여 수많은 종류의 세포와 조직을 만듦으로써 이루어집니다. 각각의 세포는 유전물질에 들어 있는 유전자 지도가 완벽하게 복제된 후에 세포분열을 합니다. 따라서 분열된 각각의 세포는 완벽한 유전자 지도를 지니게 됩니다.
20세기 중반 무렵에, 유전자 정보는 세포의 핵 안에 DNA 가닥으로 이루어져 있음이 밝혀졌습니다. 사람에게는 이 DNA 가닥이 46개의 염색체 안에 들어 있습니다. 이전 노벨상 수상자이신 허먼 멀러 박사님(1946년 수상)과 바버라 매클린턱(1983년 수상) 박사님께서는 멀러 박사님이 텔로미어라고 명명하셨던 염색체의 끝부분은 다른 부분들과 달리 특이하고 매우 안정하다는 것을 알았습니다. 하지만 풀리지 않는 의문점은 “텔로미어의 유전자 구조가 왜 다른 부분과 특이하게 다르며, 이것들의 실질적인 기능은 무엇일까?” 하는 점이었습니다.
또 다른 의문점은 “텔로미어가 어떻게 유전자를 완벽하게 복제하는가?”입니다. 1970년대 후반에 알려진 정보에 따르면 염색체의 DNA는 세포분열이 일어날 때마다 더 짧아져야 하는데, 실제로는 그렇게 되지 않았습니다.
이 텔로미어의 기능에 관한 첫 번째 질문의 답은 1980년에 엘리자베스 블랙번 교수님과 잭 조스택 교수님께서 과학학술회의에서 만난 후 이어진 공동 연구의 결과로 해결되었습니다. 이 분들의 뛰어난 연구 결과로 말미암아, 섬모성 단일세포의 원생동물인 테트라하이메나Tetrahymena theromophila의 텔로미어 DNA는 이것과는 완전히 다른 종인 효모의 염색체를 안정화시켜 보호하는 것을 확인하였습니다. 또한 효모세포 그 자체에서도 염색체를 보호하는 기능을 나타내는 DNA 배열이 있음을 알게 되었습니다. 오늘날에 와서는 텔로미어의 유전자 보호 기능이 진화 과정을 거치는 동안에도 잘 보존되어 인류를 포함하는 모든 고등동물에서도 유지되고 있음을 잘 알게 되었습니다.
두 번째 질문인 텔로미어 DNA는 어떻게 형성되며 세포가 분열할 때마다 왜 짧아지지 않는가에 대해서는 엘리자베스 블랙번 교수님과 캐럴 그라이더 교수님께서 텔로미어 DNA를 만들어 내는 효소를 발견함으로써 훌륭한 답을 제시해 주셨습니다. 이 효소의 존재를 처음 증명한 것이 1984년 크리스마스였고, 이건 정말 멋진 선물이었습니다. 텔로머라제라는 이름이 이 효소에 붙여졌습니다. 이 효소는 두 부분으로 즉, 효소활성을 지닌 단백질 부분과 새로운 텔로미어 DNA을 만드는 주형template으로 이용되는 RNA 부분으로 구성되어 있으므로 그 구조가 매우 독특하다는 것을 알게 되었습니다.
텔로미어와 텔로머라제에 대한 지식의 이해 덕분에 우리는 의학적으로 중요한 통찰력을 갖게 되었으며, 이를 통해 여러 분야에 폭넓게 적용할 수 있는 길이 열렸습니다.
어떤 희귀한 선천성 질병은 돌연변이에 의하여 텔로머라제의 기능이 손상되어 나타납니다. 이러한 질병들은 골수의 이상으로 인하여 결과적으로는 혈액세포의 생성이 감소하게 되며, 이제는 이 질병에 대하여 확실한 진단이 가능하게 되었습니다.
텔로미어가 유지되지 않는다면 세포는 결국 살 수가 없습니다. 이렇게 텔로미어가 짧아지는 현상은 노화 과정에 영향을 미치는 여러 가지 요소 중의 하나입니다. 이와는 대조적으로, 암세포는 무한대로 분열하며, 거의 모든 암세포들은 텔로머라제가 활성화되어 있습니다. 따라서 텔로머라제에 작용하는 신약들을 개발하여 암을 치료할 수 있다는 희망이 생겼으며, 많은 임상적인 시도들이 진행되고 있습니다.
세 분 교수님들의 연구에 대한 호기심과 간단한 원생동물 모델을 사용함으로써 유전자의 안정성을 유지하는 텔로미어 및 텔로머라제의 중요한 역할이 밝혀졌습니다. 이러한 연구의 업적은 인체의 생물학과 질병의 기전을 이해하는 데 근본적인 해결책을 제시해 주었습니다.
블랙번 교수님, 그라이더 교수님, 조스택 교수님.
세 분께서는 반복적으로 배열된 텔로미어 유전자의 기능이 어떻게 염색체와 유전자의 안정성을 유지하며, 텔로머라제가 어떻게 텔로미어 DNA를 합성하는지를 발견하셨습니다. 그리하여 세 분께서는 생물학 분야의 오랜 의문점을 해결하셨을 뿐만 아니라, 질병기전의 이해와 텔로머라제에 작용하는 새로운 치료제의 개발에 대한 희망을 주셨습니다.
오늘이 바로 100번째 노벨 생리•의학상을 수여하는 날입니다. 카롤린스카 연구소 노벨 생리•의학위원회를 대표하여 따뜻한 축하의 말씀을 드립니다. 이제 앞으로 나오셔서 전하께서 수여하시는 노벨상을 받으시기 바랍니다.

카롤린스카 연구소 노벨 생리•의학위원회 루네 토프트가르트